Genetische Tests helfen, erblich bedingte Herzerkrankungen früh zu erkennen, das persönliche Risiko einzuschätzen und gezielt vorzubeugen.
Sie tragen dazu bei, sowohl die Behandlung Betroffener als auch die Gesundheitsvorsorge innerhalb der Familie individuell zu gestalten.
Manche Herzerkrankungen entstehen durch Veränderungen im Erbgut, welche die Struktur oder Funktion des Herzens beeinflussen. Man spricht auch von erblichen oder familiären Herzerkrankungen. Dazu zählen z. B. bestimmte Formen der Kardiomyopathie (HOCM, etc.) oder bestimmte Herzrhythmusstörungen (Long-QT Syndrom, etc.). Diese können in einer Familie gehäuft auftreten, zeigen sich aber nicht bei allen Trägern der genetischen Veränderung gleichermaßen – häufig treten Symptome erst im Erwachsenenalter auf.
Die Diagnose einer Herzerkrankung wird typischerweise anhand von kardiologischen Untersuchungen wie EKG, Ultraschall oder MRT gestellt. Ein Gentest kann jedoch helfen, die Ursache genauer zu verstehen, wenn die Befunde unklar sind und / oder eine erbliche Erkrankung vermutet wird.
Die genetische Diagnostik liefert wichtige Hinweise auf den Verlauf, das Risiko und Behandlungsoptionen der Erkrankung. Sie kann helfen zu entscheiden,
Für eine genetische Untersuchung des Herzens führen wir eine Blutentnahme in unserer Praxis durch. Die Probe übersenden wir zur genetischen Analyse an das spezialisierte Laborzentrum am renommierten Herz- und Diabeteszentrum NRW in Bad Oeynhausen. Nach Eingang des Befundes werde ich das Ergebnis ausführlich mit Ihnen besprochen und erklären.
Wir besprechen gemeinsam, welche kardiologischen Kontrollen sinnvoll sind, um die Herzfunktion regelmäßig zu überwachen.
Sollte sich ein Therapiebedarf zeigen, gibt es moderne Therapieoptionen. Heilende Therapien für genetisch bedingte Herzerkrankungen stehen aktuell noch nicht zur Verfügung. Die Behandlung konzentriert sich daher darauf, Symptome zu lindern und die Herzfunktion zu erhalten und zu verbessern – etwa mit Medikamenten, minimalinvasiven Eingriffen oder operativen Maßnahmen. Derzeit arbeitet die Forschung intensiv an Gentherapien, die in Zukunft eine ursächliche Behandlung ermöglichen könnten.
Für invasive oder operative Therapien sowie Bildgebung arbeite ich mit Kooperationspartnern in der Region zusammen.
Eine genetische Diagnostik kann für Angehörige sinnvoll sein, auch wenn keine Symptome aufgetreten sind. Im besten Fall erbringt das Ergebnis Sicherheit, dass keine Genveränderung und damit kein Erkrankungsrisiko vorliegen. Sollte jedoch eine Genveränderung nachgewiesen werden, kann dieses Wissen eine gezielte Vorsorge ermöglichen – etwa durch regelmäßige Herzuntersuchungen und frühzeitige Behandlung. So lassen sich mögliche Risiken oft bereits erkennen, bevor Symptome und Komplikationen auftreten.
Gleichzeitig sollte eine solche Untersuchung gut überlegt sein. Das Ergebnis kann beruhigen, aber auch Fragen oder Sorgen aufwerfen – etwa in Bezug auf Familie, Lebensplanung oder Versicherungen. Es besteht vor diesem Hintergrund die gesetzliche Anforderung einer Beratung vor einer prädiktiven genetischen Untersuchung laut Gendiagnostikgesetz, wenn der Ratsuchende asymptomatisch ist – sprich keine Anzeichen für die genetisch zu untersuchende Erkrankung aufweist.
Daher lege ich großen Wert auf eine gründliche ärztliche und genetische Beratung und erläutere, ob und welche Untersuchung sinnvoll ist und welche Konsequenzen sich daraus ergeben können. Damit erhalten Sie alle Informationen, um eine fundierte Entscheidung für oder gegen eine genetische Diagnostik zu treffen.